Datos

FASTA: texto de secuencias y referencias

FASTA es un formato de texto con una línea de definición que empieza por > y la secuencia a continuación. Aquí se tratan secuencias de nucleótidos y referencias. FASTA solo no contiene calidades por base.

.fasta · .faSecuencias con identificadores

Información básica

Extensión: .fasta / .fa

Cuándo elegir este formato

Intercambiar secuencias sin necesitar valores de calidad

Cuándo evitar este formato

La única copia de lecturas cuya calidad debe conservarse

Usos habituales

Guardar secuencias de referencia o ensambladas

Características

Varias líneas de definición pueden introducir secuencias separadas

Ventajas y desventajas

Ventajas

Inspeccionar la secuencia como texto legible

Desventajas

Cada herramienta impone restricciones de identificadores y líneas

Abrir y convertir

Cómo abrirlo

Use un lector de secuencias y revise identificadores duplicados, símbolos y longitudes. samtools faidx exige líneas de igual longitud dentro de cada secuencia salvo la última. Regenere .fai tras cambiar la secuencia o los saltos de línea.

Cómo convertirlo

Exportar solo la secuencia de FASTQ elimina la calidad. FASTA no recupera los valores originales. Si dispone de QUAL real, haga coincidir identificadores y longitudes y confirme el sistema de calidad antes de combinar.

Precauciones

Conserve versión, procedencia y huella de la referencia. Revise el alcance de difusión de secuencias humanas e identificadores de muestras. Los límites de envío a GenBank no son reglas universales de FASTA.

Preguntas frecuentes

¿Puedo reutilizar el índice después de cambiar los saltos de línea?

El .fai registra posiciones en bytes y longitudes de línea. Regenérelo al cambiar saltos o ajuste de líneas y compruebe nombres y longitudes de referencia.

Formatos relacionados

FASTQFASTQ es un formato de texto muy usado que combina lecturas de secuenciación con puntuaciones de calidad por base. Un registro común tiene un identificador iniciado por `@`, una secuencia, un separador `+` y una cadena de calidad de la misma longitud que la secuencia. FASTQ no tiene una única especificación formal y existen codificaciones de calidad incompatibles, como Sanger Phred+33 y variantes históricas Solexa/Illumina. Se usan `.fastq` y `.fq`, a veces con compresión externa como gzip. FASTQ suele guardar lecturas antes del alineamiento; no equivale a los registros SAM/BAM con posiciones de referencia.SAMSAM (Sequence Alignment/Map) es un formato de texto delimitado por tabuladores para lecturas de secuenciación y su alineamiento a referencias. Las cabeceras opcionales describen referencias y software; cada registro incluye nombre, FLAG, referencia y posición, MAPQ, CIGAR, secuencia, calidad y etiquetas opcionales. También puede representar lecturas no alineadas, por lo que no todos los registros tienen que estar alineados. SAM se inspecciona con facilidad, pero puede ser grande; BAM es su representación binaria y CRAM añade compresión vinculada a referencias.BAMBAM (Binary Alignment/Map) es la representación binaria de los datos de alineamiento SAM definida por SAMv1. Normalmente se comprime en bloques BGZF, cuya estructura permite acceder a regiones mediante índices. Puede guardar cabeceras de referencia, nombres de lectura, FLAG, CIGAR, posiciones, calidades y etiquetas; también puede incluir lecturas no alineadas. Un BAM ordenado por coordenadas puede usar índices como BAI o CSI. Es adecuado para procesamiento automático, no para lectura directa; la referencia y el índice deben corresponder.CRAMCRAM almacena lecturas y alineamientos mediante codificaciones que pueden aprovechar las diferencias respecto de una secuencia de referencia y lograr más compresión que BAM. La especificación permite estrategias con y sin pérdida, y no establece qué datos deben conservarse. Por eso, la extensión .cram no confirma si se conservaron calidades de bases o etiquetas; comprueba la herramienta y sus opciones. Algunos archivos o flujos requieren una referencia externa exacta, aunque también se pueden incrustar referencias. Los índices CRAI permiten acceso por regiones.BEDBED enumera cromosoma, inicio y fin en texto. El inicio cuenta desde cero y el extremo final se excluye. No almacena la secuencia ni su calidad por base.GFF3GFF3 tiene nueve columnas separadas por tabuladores. Inicio y fin cuentan desde uno y se incluyen ambos extremos. Atributos como ID y Parent describen relaciones.GTFGTF tiene nueve columnas con tabuladores. Las coordenadas parten de uno e incluyen ambos extremos; los atributos incluyen gene_id y transcript_id. Los requisitos dependen del productor y lector.

Comparar

FASTA o FASTQ: secuencias y conservación de calidad