Format Atlas

指南

按流程选择测序文件

原始读段、比对检查、分析存储和共享需要不同信息。应连同格式一起管理参考序列、索引和保留设置。

应该选择哪种格式?

根据文件在工作流程中的用途选择格式。

  • 检查读段和处理输入
  • 验证比对和索引
  • 交付可复现的资料包

检查读段和处理输入

核对FASTQ序列、质量编码、双端对应关系和读段数。比对需要参考序列和工具设置。转换现有比对表示不等于将读段重新映射到参考序列。

验证比对和索引

可在SAM中检查头部和标签,再用兼容工具保存BAM或CRAM。区域查询需坐标排序及所要求的BAI/CSI/CRAI索引。记录CRAM参考获取或内嵌方式以及质量和标签保留设置,并核对转换前后。

交付可复现的资料包

附上数据、必要索引、参考序列标识、软件版本、处理设置、保留策略和校验和。测试接收方读取环境,并约定访问范围与保管期。数据库提交另需遵守其格式和元数据要求。

候选格式

FASTQ

适用于: 交付原始读段及逐碱基质量值

不太适用于: 保存含CIGAR和参考坐标的比对

BAM

适用于: 用兼容分析工具处理比对

不太适用于: 仅用文本编辑器阅读内容

CRAM

适用于: 管理参考和保留设置以减少容量

不太适用于: 未确认参考解析或质量保留就共享

导出前注意事项

  • 仅删除姓名不一定能匿名化人类序列。共享前确认授权和目标平台的访问控制。
  • 验证完成前保留原始数据。校验和一致证明传输完整性,不保证分析正确。

相关比较

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参考资料与规范