指南
按流程选择测序文件
原始读段、比对检查、分析存储和共享需要不同信息。应连同格式一起管理参考序列、索引和保留设置。
应该选择哪种格式?
根据文件在工作流程中的用途选择格式。
- 检查读段和处理输入
- 验证比对和索引
- 交付可复现的资料包
检查读段和处理输入
核对FASTQ序列、质量编码、双端对应关系和读段数。比对需要参考序列和工具设置。转换现有比对表示不等于将读段重新映射到参考序列。
验证比对和索引
可在SAM中检查头部和标签,再用兼容工具保存BAM或CRAM。区域查询需坐标排序及所要求的BAI/CSI/CRAI索引。记录CRAM参考获取或内嵌方式以及质量和标签保留设置,并核对转换前后。
交付可复现的资料包
附上数据、必要索引、参考序列标识、软件版本、处理设置、保留策略和校验和。测试接收方读取环境,并约定访问范围与保管期。数据库提交另需遵守其格式和元数据要求。
候选格式
导出前注意事项
- 仅删除姓名不一定能匿名化人类序列。共享前确认授权和目标平台的访问控制。
- 验证完成前保留原始数据。校验和一致证明传输完整性,不保证分析正确。
相关比较
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参考资料与规范
- National Center for Biotechnology Information — NCBI SRA File Format Guide
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — Sequence Alignment/Map Format Specification (SAMv1)
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — CRAM format specification (version 3.1)
- National Center for Biotechnology Information — SRA Submission Quick Start: human data and controlled access