Guías
Elegir archivos de secuenciación según el flujo
Lecturas originales, inspección, almacenamiento y entrega necesitan información distinta. Gestione referencias, índices y conservación junto al formato.
¿Qué formato deberías elegir?
Elige según la función de cada archivo en tu flujo de trabajo.
- Comprobar lecturas y entradas
- Validar alineamientos e índices
- Entregar un conjunto reproducible
Comprobar lecturas y entradas
Revise secuencias FASTQ, codificación de calidad, correspondencia paired-end y recuentos. Alinear necesita referencia y ajustes. Convertir una representación existente no equivale a mapear lecturas a una referencia.
Validar alineamientos e índices
Inspeccione cabeceras y etiquetas en SAM y guarde BAM o CRAM con herramientas compatibles. Prepare orden por coordenadas e índice BAI/CSI/CRAI para consultas regionales. Registre referencia externa o incrustada y conservación de calidad y etiquetas en CRAM; compare antes y después.
Entregar un conjunto reproducible
Incluya datos, índices, identificadores de referencia, versiones, ajustes, política de conservación y sumas de comprobación. Pruebe el lector receptor y acuerde acceso y retención. Cada repositorio tiene requisitos propios de formato y metadatos.
Formatos a considerar
FASTQ
Adecuado para: Entregar lecturas originales y calidad por base
Menos adecuado para: Guardar alineamientos con CIGAR y coordenadas de referencia
BAM
Adecuado para: Procesar alineamientos con herramientas compatibles
Menos adecuado para: Leer contenidos solo con un editor de texto
CRAM
Adecuado para: Reducir almacenamiento gestionando referencia y conservación
Menos adecuado para: Compartir sin confirmar referencias o conservación de calidad
Antes de exportar
- Eliminar nombres no necesariamente anonimiza secuencias humanas. Confirme autorización y controles de acceso antes de compartir.
- Conserve originales hasta validar. Las sumas de comprobación verifican la transferencia, no la corrección del análisis.
Comparaciones relacionadas
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Referencias y especificaciones
- National Center for Biotechnology Information — NCBI SRA File Format Guide
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — Sequence Alignment/Map Format Specification (SAMv1)
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — CRAM format specification (version 3.1)
- National Center for Biotechnology Information — SRA Submission Quick Start: human data and controlled access