Guide
Scegliere i file di sequenziamento per fase
Letture grezze, ispezione, archiviazione e condivisione richiedono informazioni diverse. Gestisci riferimenti, indici e conservazione insieme al formato.
Quale formato scegliere?
Scegli in base al ruolo di ogni file nel flusso di lavoro.
- Controllare letture e input
- Validare allineamenti e indici
- Consegnare un pacchetto riproducibile
Controllare letture e input
Verifica sequenze FASTQ, codifica delle qualità, corrispondenza paired-end e conteggi. Allineare richiede riferimento e parametri. Convertire una rappresentazione esistente non equivale a mappare nuovamente le letture.
Validare allineamenti e indici
Ispeziona intestazioni e tag in SAM, poi salva BAM o CRAM con strumenti compatibili. Prepara ordinamento per coordinate e indice BAI/CSI/CRAI richiesto. Registra recupero o incorporazione del riferimento CRAM e conservazione di qualità/tag; confronta prima e dopo.
Consegnare un pacchetto riproducibile
Includi dati, indici, identificatori del riferimento, versioni, parametri, politica di conservazione e checksum. Prova il lettore destinatario e concorda accesso e durata. I repository hanno requisiti propri per formati e metadati.
Formati da considerare
FASTQ
Adatto per: Consegnare letture grezze e qualità per base
Meno adatto per: Salvare allineamenti con CIGAR e coordinate del riferimento
BAM
Adatto per: Elaborare allineamenti con strumenti compatibili
Meno adatto per: Leggere contenuti solo con un editor di testo
CRAM
Adatto per: Ridurre lo spazio gestendo riferimenti e conservazione
Meno adatto per: Condividere senza verificare riferimenti o qualità conservate
Cosa controllare prima dell’esportazione
- Eliminare i nomi non anonimizza necessariamente le sequenze umane. Verifica autorizzazione e controlli d’accesso prima della condivisione.
- Conserva gli originali fino alla validazione. I checksum verificano il trasferimento, non la correttezza dell’analisi.
Confronti correlati
Guide
Riferimenti e specifiche
- National Center for Biotechnology Information — NCBI SRA File Format Guide
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — Sequence Alignment/Map Format Specification (SAMv1)
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — CRAM format specification (version 3.1)
- National Center for Biotechnology Information — SRA Submission Quick Start: human data and controlled access