Guias
Escolher arquivos de sequenciamento por etapa
Leituras originais, inspeção, armazenamento e entrega exigem informações diferentes. Gerencie referências, índices e preservação junto com o formato.
Qual formato você deve escolher?
Escolha conforme a função de cada arquivo no fluxo de trabalho.
- Verificar leituras e entradas
- Validar alinhamentos e índices
- Entregar um conjunto reproduzível
Verificar leituras e entradas
Confira sequências FASTQ, codificação de qualidade, correspondência paired-end e contagens. Alinhar exige referência e configurações. Converter uma representação existente não equivale a mapear leituras para uma referência.
Validar alinhamentos e índices
Inspecione cabeçalhos e tags em SAM e salve BAM ou CRAM com ferramentas compatíveis. Prepare ordenação por coordenadas e BAI/CSI/CRAI para consultas regionais. Registre referência externa ou embutida e preservação de qualidade e tags no CRAM; compare antes e depois.
Entregar um conjunto reproduzível
Inclua dados, índices, identificadores de referência, versões, configurações, política de preservação e checksums. Teste o leitor do destinatário e combine acesso e retenção. Repositórios têm requisitos próprios de formato e metadados.
Formatos a considerar
FASTQ
Indicado para: Entregar leituras originais e qualidades por base
Menos indicado para: Guardar alinhamentos com CIGAR e coordenadas de referência
BAM
Indicado para: Processar alinhamentos com ferramentas compatíveis
Menos indicado para: Ler conteúdo apenas com editor de texto
CRAM
Indicado para: Reduzir armazenamento gerenciando referência e preservação
Menos indicado para: Compartilhar sem confirmar referências ou retenção de qualidade
Antes de exportar
- Remover nomes não necessariamente anonimiza sequências humanas. Confirme autorização e controles de acesso antes de compartilhar.
- Mantenha originais até validar. Checksums verificam a integridade da transferência, não a correção da análise.
Comparações relacionadas
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Referências e especificações
- National Center for Biotechnology Information — NCBI SRA File Format Guide
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — Sequence Alignment/Map Format Specification (SAMv1)
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — CRAM format specification (version 3.1)
- National Center for Biotechnology Information — SRA Submission Quick Start: human data and controlled access