PRACTICAL GUIDE
ゲノム解析ファイルを工程別に選ぶ
未処理のリード、アラインメントの確認、解析用保存、共有では必要な情報が異なります。形式だけでなく参照・索引・保持設定を一緒に管理します。
迷ったら、ここで選ぶ
- 入力リードと解析条件を確認する
- アラインメントと索引を検証する
- 再現に必要な一式を渡す
入力リードと解析条件を確認する
FASTQの配列・品質値、品質エンコーディング、paired-endの対応とリード数を確認します。アラインメントには参照配列とツール設定が必要です。アラインメントの保存表現を変えることと、リードを新たに参照へマッピングすることは別の処理です。
アラインメントと索引を検証する
SAMでヘッダーやタグを確認し、対応ツールでBAMまたはCRAMを保存します。領域取得には必要な座標ソートとBAI/CSI/CRAIを用意します。CRAMは正しい参照の取得または埋込み、品質値・タグの保持設定を記録し、変換前後を照合します。
再現に必要な一式を渡す
データと必要な索引、参照の識別情報、ソフトの版、処理条件、品質保持方針、チェックサムをまとめます。受け手の環境で開けるかを試し、アクセス範囲と保管期間を合意します。アーカイブへの登録は登録先の形式・メタデータ要件を別途確認します。
候補形式
関連する比較
注意点
- ヒト由来配列は名前を除くだけで匿名化できるとは限りません。共有・公開の承認と登録先のアクセス管理を確認してください。
- 元データは検証完了まで保持します。チェックサム一致は転送の完全性を確認するもので、解析の正しさを保証しません。
関連Guide
参考資料・仕様
- National Center for Biotechnology Information — NCBI SRA File Format Guide
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — Sequence Alignment/Map Format Specification (SAMv1)
- Global Alliance for Genomics and Health / Large Scale Genomics Work Stream — CRAM format specification (version 3.1)
- National Center for Biotechnology Information — SRA Submission Quick Start: human data and controlled access